| Registro completo |
| Provedor de dados: |
ABCL
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| País: |
Argentina
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| Título: |
Factor von Willebrand y Enfermedad de von Willebrand: nuevos enfoques diagnósticos
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| Autores: |
Woods,Adriana Inés
Blanco,Alicia Noemí
Kempfer,Ana Catalina
Paiva,Juvenal
Bermejo,Emilse Inés
Sánchez Luceros,Analía
Lazzari,María Angela
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| Data: |
2016-06-01
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| Ano: |
2016
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| Palavras-chave: |
Factor von Willebrand
Enfermedad de von Willebrand
Fenotipo
Genotipo
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| Resumo: |
El factor von Willebrand (VWF) es una glicoproteína que se sintetiza en células endoteliales y en megacariocitos. Su vida media es de ~12 horas. Está formado por multímeros de diferentes pesos moleculares, pequeños, intermedios, grandes y extragrandes. La actividad funcional reside en los multímeros grandes, y los extragrandes son trombogénicos. Promueve la adhesión plaquetaria al subendotelio, la agregación plaquetaria y transporta al FVIII en plasma, protegiéndolo de su degradación por proteasas. La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico más frecuente; se describen deficiencias cuantitativas (parcial: VWD1; total: VWD3) o defectos cualitativos (VWD2A, VWD2M, VWD2B y VWD2N). La expresión clínica es variable (sangrado muco-cutáneo) y su herencia autosómica, dominante o recesiva, según las variantes. Los niveles del VWF dependen de factores genéticos y no genéticos que afectan el diagnóstico y la expresión clínica. Para llegar al diagnóstico se precisan varias pruebas, algunas inespecíficas. El laboratorio comienza con pruebas orientadoras, se continúa con pruebas confirmatorias, y posteriormente pruebas para definir la variante de VWD. El diagnóstico genotípico es fundamental para lograr el diagnóstico diferencial entre VWD2B vs. PT-VWD y VWD2N vs. Hemofilia A (leve-moderada), diferenciar VWD de AVWS y discriminar variantes VWD2.
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| Tipo: |
Info:eu-repo/semantics/article
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| Idioma: |
Espanhol
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| Identificador: |
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572016000200012
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| Editor: |
Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
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| Formato: |
text/html
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| Fonte: |
Acta bioquímica clínica latinoamericana v.50 n.2 2016
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| Direitos: |
info:eu-repo/semantics/openAccess
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